自闭症原因排查
目前，儿童自闭症越来越受到家庭、社会的关注，也是增长最快的一类发育障碍型疾病。据美国疾病控制中心（CDC）的最新数据显示自闭症患病率已经达到了1/68。也就是说，每出生68个孩子就有一个是自闭症。
自闭症有什么症状
- ?婴幼儿期发病
- ?人际交往障碍，不能与他人建立正常的人际关系
- ?语言交流障碍，缺乏实际意义的交流，语言有限或终生沉默不语
- ?行为障碍，行为方式刻板、兴趣狭窄
- ?智力障碍，约3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞
- ?认知、感知障碍
什么原因导致自闭症的发生
- ? 约10%由于自身染色体异常导致
- ? 约10%是与孤独症相关的综合征
- ? 约5%由于罕见的单基因突变导致
- ? 约75%原因不明，可能由环境及基因共同作用，如病毒感染、肥胖、母亲在围产期受到理化因子的刺激等因素导致
为什么选择科诺安排查自闭症原因
2岁以前儿童的行为类型和发育尚未定型，决定性的诊断依据还不明确，这导致了大部分自闭症孩子错过了及时的心理干预和治疗，并且错失了语言学习和智力发展的最佳时期。选择科诺安排查自闭症原因，及早明确自闭症是否由染色体异常引起，及早确诊，以便医生及时提供个性化治疗方案，使患儿得到早期干预，改善生活质量，为下次妊娠提供遗传咨询。
参考文献：
适用人群
其它医学检测为自闭症，需要查明病因的患者
染色体核型分析正常但临床表现疑似自闭症，需要确诊的患者，如：
- ? 社会交流障碍
- ? 语言交流障碍
- ? 行为重复刻板
- ? 智力异常
- ? 感觉异常
- ? 其它行为异常，如多动、注意力分散、易怒、有攻击性或自残行为等
有自闭症家族史，需要做婚前、孕前遗传咨询的夫妇
已生育过自闭症患儿的夫妇
经典案例
案例：Potocki-Lupski综合征，17号染色体重复4.42Mb
患儿6岁，智力障碍，临床表现为自闭症症状。取得患儿的外周血进行科诺安检测，发现患儿的17号染色体存在一大小约为4.42Mb的拷贝数重复。查询公共数据库显示：该重复与Potocki-Lupski综合征（17p11.2 duplication syndrome）相关。该综合征患者主要表现为多动、身材矮小、自闭症以及注意力短暂等。
图中红色表示该区域存在缺失，绿色代表该区域存在重复
