FXS携带者筛查——创新准确的TP-PCR/CE检测技术
脆性X综合征 (Fragile X Syndrome, FXS) 是最常见的X染色体连锁的单基因性智力低下综合征，一种发病率仅次于先天愚型的遗传性智力低下综合征。
95%以上的FXS患者为FMR1基因调控序列CGG重复次数增加导致，病因明确，可通过一次性基因检测检出，进而明确生育FXS患儿的遗传风险，或通过产前诊断降低人群中FXS患儿的出生率，FXS携带者筛查是一种符合卫生经济学的筛查策略。
目前，检测FMR1基因调控区的CGG重复数是FXS携带者筛查和临床确诊的重要手段。临床操作十分简便，单独检测时，需要抽取2mL外周血；与无创DNA产前检测（NIPT）同时检测时，只需要10mL外周血，无需再额外收集样本。
快速：采样后10个工作日内出具检测报告
简单：只需抽取2mL外周血，与无创DNA产前检测（NIPT）同时检测时，可共用10mL外周血
可靠：创新技术，有效控制了CGG重复数对检测结果的影响，确保准确性（>99%）；同时对于低比例嵌合（<1%）亦有极高的灵敏度
全面：即可用于FXS携带者筛查，也可用于FXS疾病辅助诊断，可以准确扩增>1300 CGG重复的超长序列
便捷：一管血可以同时做NIPT和FXS
适用人群
任何阶段已孕和备孕夫妇都可以进行FXS的携带者筛查。
