FXS携带者筛查——创新准确的TP-PCR/CE检测技术
脆性X综合征 (Fragile X Syndrome, FXS) 是最常见的X染色体连锁的单基因性智力低下综合征,一种发病率仅次于先天愚型的遗传性智力低下综合征。
95%以上的FXS患者为FMR1基因调控序列CGG重复次数增加导致,病因明确,可通过一次性基因检测检出,进而明确生育FXS患儿的遗传风险,或通过产前诊断降低人群中FXS患儿的出生率,FXS携带者筛查是一种符合卫生经济学的筛查策略。
目前,检测FMR1基因调控区的CGG重复数是FXS携带者筛查和临床确诊的重要手段。临床操作十分简便,单独检测时,需要抽取2mL外周血;与无创DNA产前检测(NIPT)同时检测时,只需要10mL外周血,无需再额外收集样本。
快速:采样后10个工作日内出具检测报告
简单:只需抽取2mL外周血,与无创DNA产前检测(NIPT)同时检测时,可共用10mL外周血
可靠:创新技术,有效控制了CGG重复数对检测结果的影响,确保准确性(>99%);同时对于低比例嵌合(<1%)亦有极高的灵敏度
全面:即可用于FXS携带者筛查,也可用于FXS疾病辅助诊断,可以准确扩增>1300 CGG重复的超长序列
便捷:一管血可以同时做NIPT和FXS
适用人群
任何阶段已孕和备孕夫妇都可以进行FXS的携带者筛查。